背景简介

我国每年新发肿瘤患者约457万例，其中家族遗传性肿瘤约5%~10%^[1]。已经发现超过100个基因具有遗传易感性，其中大部分为肿瘤抑制基因^[2]。遗传性肿瘤大多数为常染色体显性遗传，上一代的致病基因突变遗传给后代的概率一般为50%，因此遗传性肿瘤常具有家族聚集的特点。对遗传性肿瘤基因进行检测，明确个体是否携带相关致病突变，对肿瘤患者而言可以选择针对性的治疗方案，评估罹患其他肿瘤的风险。对于高风险人群，可以评估患癌风险，并以此制定可行的风险管理方案，实现肿瘤的早筛査、早发现、早干预、早治疗。

遗传性肿瘤的遗传模式图

常见的遗传性肿瘤

国内最常见的家族遗传性肿瘤涵盖乳腺癌、卵巢癌、胃癌、结直肠癌、甲状腺癌、肾癌和前列腺癌7个癌种，如MMR基因胚系突变导致林奇综合征，与遗传性结直肠癌等相关；HRR基因突变与遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（HBOC）、遗传性前列腺癌等相关。中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会为这7个癌种分别制定了遗传性肿瘤临床诊疗专家共识^[1]。除此之外，胰腺癌、食管癌、胃肠道间质瘤、子宫内膜癌、尿路上皮癌、黑色素瘤等癌种也有一定的遗传性。

HBOC的风险管理^[3]

癌种列表

检测20种遗传性肿瘤相关的58个基因，其中女性19种肿瘤，男性18种肿瘤，见下表：

检测项目

检测意义

优势特点

1、检测全面：一次性检测20种遗传性肿瘤相关的58个基因，覆盖常见遗传性肿瘤综合征；

2、覆盖面广：覆盖基因的全CDs区，检测单核苷酸变异（SNV）、拷贝数变异（CNV）、小片段插入缺失变异（InDels）等突变类型。

3、质控严格：在核酸提取、文库制备、下机数据等多个环节设定了严格的质控标准。

4、兼容性强：illumina、华大平台均适配。

检测流程

1、核酸提取

2、文库构建

3、上机测序

4、一键式数据分析

5出具报告

服务流程

1、咨询相关事项（0592-7578309）

2、进行样本取样

3、样本快递至飞朔检测点

4、上机检测

5、出具报告（收到样本后9个工作日）

6、报告送出

7、提供专业咨询和疑问解答

[1] 中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性乳腺癌

[2] Nature. 2014 Jan 16;505(7483):302-8.

[3] Nat Rev Cancer. 2016 Sep; 16(9): 599-612.

— —仅供科研参考使用— —