根据《中华医学杂志英文版》预测结果，2022 年中国和美国将分别有约482万和237万例新发癌症病例，以及321万和64万例癌症死亡。中国新发癌症大约是美国的两倍，癌症死亡案例是美国的5倍。 在中国，最常见的是肺癌，而在美国是乳腺癌。目前两国肝癌、胃癌和食道癌症的负担减少，但肺癌、结直肠癌、乳腺癌和前列腺癌的负担增加，人口老龄化是癌症负担增加的一个日益增长的决定因素。
Chinese Medical Journal 2022;135(5)，
肿瘤驱动基因可提示肿瘤的进展，可用于评估预后、复发和转移风险。与用药相关的基因能够帮助指导用药，可提示药物敏感或耐药等信息。掌握肿瘤的基因状态，是制定治疗方案的基础。通过筛选合适的基因，能够实现更加精准的肿瘤治疗，确保临床治疗的获益。
点突变和插入缺失突变 | AKT1 | AKT2 | AKT3 | ALK | APC | AR | ARAF | ARID1A | ATM | ATR | |
ATRX | B2M | BAP1 | BARD1 | BLM | BMPR1A | BRAF | BRCA1 | BRCA2 | BRIP1 | ||
CCND1 | CDH1 | CDK12 | CDK4 | CDK6 | CDKN1B | CDKN2A | CDKN2B | CHEK1 | CHEK2 | ||
CTNNB1 | DDR2 | DICER1 | DNMT3A | EGFR | EIF1AX | EP300 | EPCAM | ERBB2 | ERBB3 | ||
ERCC3 | ESR1 | EXT1 | EXT2 | FAM175A | FANCA | FANCC | FANCL | FBXW7 | FGFR1 | ||
FGFR2 | FGFR3 | FGFR4 | FH | FLCN | GATA3 | GNA11 | GNAQ | GNAS | GREM1 | ||
H3F3A | HIST1H3B | HIST1H3C | HOXB13 | HRAS | IDH1 | IDH2 | JAK1 | JAK2 | JAK3 | ||
KDR | KIT | KRAS | MAP2K1 | MAP2K2 | MEN1 | MET | MITF | MLH1 | MRE11 | ||
MSH2 | MSH6 | MTOR | MUTYH | NBN | NF1 | NF2 | NRAS | NTRK1 | NTRK3 | ||
PALB2 | PBRM1 | PDGFRA | PIK3CA | PIK3R1 | PMS2 | POLD1 | POLE | PPP2R1A | PPP2R2A | ||
PRKAR1A | PRSS1 | PTEN | RAD50 | RAD51B | RAD51C | RAD51D | RAD54L | RAF1 | RB1 | ||
RET | RHBDF2 | ROS1 | SDHA | SDHAF2 | SDHB | SDHC | SDHD | SETD2 | SF3B1 | ||
SMAD4 | SMARCA4 | SMARCB1 | SMO | SPINK1 | STK11 | TERT | TP53 | TSC1 | TSC2 | ||
VHL | WRN | WT1 | |||||||||
重排 | ALK | BRAF | CD74 | EGFR | ERG | ESR1 | ETV4 | ETV5 | ETV6 | EZR | |
FGFR1 | FGFR2 | FGFR3 | MET | NRG1 | NTRK1 | NTRK2 | NTRK3 | RAF1 | RET | ||
ROS1 | SDC4 | SLC34A2 | TMPRSS2 | ||||||||
CNV | AKT2 | AKT3 | CCND1 | CCNE1 | CDK4 | CDK6 | EGFR | ERBB2 | ERBB3 | FGFR1 | |
FGFR2 | FGFR3 | FGFR4 | MDM2 | MDM4 | MET | MYC | MYCN | PDGFRA | PIK3CA | ||
免疫相关 | 超进展 | CDKN2A | CDKN2B | DNMT3A | EGFR | MDM2 | MDM4 | ||||
正相关 | ARID1A | CDK12 | KRAS | PBRM1 | POLD1 | POLE | SMARCA4 | TP53 | |||
负相关 | APC | B2M | CTNNB1 | JAK1 | JAK2 | PTEN | STK11 | ||||
HRR | ATM | ATR | BARD1 | BLM | BRCA1 | BRCA2 | BRIP1 | CDK12 | CHEK1 | CHEK2 | |
FANCA | FANCL | MRE11 | NBN | PALB2 | PPP2R2A | RAD50 | RAD51B | RAD51C | RAD51D | ||
RAD54L | |||||||||||
MMR | EPCAM | MLH1 | MSH2 | MSH6 | PMS2 | ||||||
化疗 | ALDH1A1 | ABCB1 | ABCC2 | ATIC | CASP7 | CBR3 | CDA | CEP72 | CYP2D6 | DPYD | |
DYNC2H1 | ERCC1 | ERCC2 | ESR1 | ESR2 | GSTP1 | MTHFR | MTRR | NUDT15 | SLC19A1 | ||
SLCO1B1 | TPMT | TYMS | UGT1A1 | XPC | XRCC1 | ||||||
激酶区耐药 | ALK | NTRK1 | NTRK2 | NTRK3 | RET | ROS1 | |||||
遗传 | APC | ATM | BAP1 | BARD1 | BLM | BMPR1A | BRCA1 | BRCA2 | BRIP1 | CDH1 | |
CDK12 | CDKN1B | CDKN2A | CHEK2 | DICER1 | EPCAM | EXT1 | EXT2 | FAM175A | FH | ||
FLCN | GREM1 | HOXB13 | MEN1 | MET | MITF | MLH1 | MRE11 | MSH2 | MSH6 | ||
MUTYH | NBN | NF1 | NF2 | PALB2 | PMS2 | PRKAR1A | PTEN | RAD50 | RAD51C | ||
RAD51D | RB1 | RET | RHBDF2 | SDHA | SDHAF2 | SDHB | SDHC | SDHD | SMAD4 | ||
SPINK1 | STK11 | TP53 | TSC1 | TSC2 | VHL | WRN | WT1 | ||||
MSI | |||||||||||
| 项目名称 | 核心技术 | 项目规格 | 适配平台 | 样本类型 |
多谱宁® 泛实体肿瘤175基因panel 套装（组织版） （仅供科研参考使用） | 探针杂交捕获+ 高通量测序 | 24人份/套 | Illumina MGISEQ | 体系：肿瘤组织样本或游离DNA、胸腹水 胚系：外周血 |
多谱宁® 泛实体肿瘤175基因panel 套装（血液版） （仅供科研参考使用） |
泛实体肿瘤175基因panel套装包含DNA文库构建套装、泛实体肿瘤175基因 Panel捕获套装和SG Pure Beads。
1、恶性肿瘤患者在使用靶向药治疗之前，可进行基因检测，辅助临床判断患者对药物的敏感性，及对患者的预后评估；
2、包含免疫治疗标志物MMR/MSI，以及免疫治疗正负相调节因子、超进展因子，全面综合评估PD-1/PD-L1免疫治疗收益；
3、化疗药物相关SNP基因，预测化疗疗效和毒副作用，辅助临床制定合适的治疗方案；
4、耐药/复发/转移病患，可再次进行基因检测，明确耐药机制，辅助临床制定个体化的治疗方案；
5、BRCA1/2等HRR基因检测，可以提示部分遗传风险以及扩大PARP抑制剂获益人群。
1、检测全面：全面覆盖在恶性肿瘤诊疗过程中有重要临床意义的基因，包括靶向用药、免疫用药、化疗用药的疗效预测、毒副耐受及耐药评估、遗传性肿瘤辅助诊断等；
2、高灵敏度：采用探针捕获+NGS进行深度测序，减少漏检，提示用药等相关信息；
3、质控严格：在核酸提取、文库制备、下机数据等多个环节设定了严格的质控标准。
1、核酸提取
2、文库构建
3、上机测序
4、一键式数据分析
5、出具报告
1、咨询相关事项（0592-7578309）
2、进行样本取样
3、样本快递至飞朔检测点
4、上机检测
5、出具报告
6、报告送出
7、提供专业咨询和疑惑解答
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