项目背景

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林奇综合征（LynchSyndrome）是一种高度渗透性，常染色体显性遗传易感综合征，其由错配修复基因（特别是MLH1，MSH2，MSH6或PMS2）中的单等位基因胚系突变引起，或者由EPCAM中的胚系缺失导致相邻MSH2基因的表观遗传沉默所致。林奇综合征可引起结直肠及其他部位（包括子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝胆、上尿道、脑和皮肤等）患肿瘤，其风险高于正常人群。

NCCN指南推荐对所有新诊断结直肠癌患者进行肿瘤组织4个MMR蛋白（MSH2，MSH6，PMS2，MLH1）免疫组织化学或微卫星不稳定检测来进行初筛。对于经免疫组织化学检测确定的dMMR患者，建议进一步检测蛋白表达缺失基因的胚系突变。对于经MSI方法确定的微卫星不稳定患者，建议进行MSH2，MSH6，PMS2，MLH1和EPCAM五个基因的胚系突变检测。

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林奇综合征家系遗传基因筛检方案1    

林奇综合征家系遗传基因筛检方案2

CSCO结直肠癌诊疗指南2021

检测内容

 检测项目

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检测意义

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林奇综合征基因筛查，指导临床对患者进行管理。同时检测BRAF基因的V600E突变辅助结直肠癌患者的林奇综合征筛查。

适用人群

1、采用MSI检测为微卫星不稳定疑似林奇综合征相关的肿瘤患者；

2、采用免疫组织化学检测为dMMR结果的肿瘤患者。

优势特点

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‍‍ ‍‍检测快速：文库构建仅需3.5小时；
 准确可靠：500 X以上的测序深度，灵敏度高达5%；
 检测全面：1、一次性检测和林奇综合征相关的五个基因在编码区、外显子内含子连接区上的突变情况，覆盖面广；

‍‍                  2、BRAF基因V600E突变检测，可作为林奇综合征的排除性诊断依据。‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍

操作流程

1、DNA提取

2、文库构建

3、上机测序

4、一键式数据分析

5、出具报告

检测服务流程

1、咨询相关事项0592-7578309

2、进行样本取样

3、样本快递至飞朔检测点

4、上机测序

5、出具报告（收到样本后7个工作日）

6、报告送出

——仅供科研参考使用——