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Research Cooperation

科研合作

膀胱癌基因检测 (50基因+MSI)

概述


膀胱癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一。世界范围内,膀胱癌发病率位居恶性肿瘤的第9位,男性恶性肿瘤的第7位(9.5/10万),女性为10位以后(2.410/10万);死亡率居恶性肿瘤的第13位,男性死亡率为(3.2/10万),女性为(0.9/10万)。


危险因素


1.外在因素

吸烟和长期接触工业化学产品是两大外在致病危险因素,是目前最为肯定的膀胱癌致病危险因素,约50%的膀胱癌患者有吸烟史,吸烟者膀胱癌的患病风险增加2~3倍,风险率与吸烟强度和时间成正比。


2.内在因素(基因异常)

膀胱癌的发生发展与遗传及基因异常有关,有家族史者发生膀胱癌的危险性明显增加2倍,与膀胱癌有关的癌基因包括HER-2HRASBCL-2FGFR3C-mycMDM2MSH2等。另一种分子机制是编码调节细胞生长、DNA修复或凋亡的蛋白抑制基因失活,使DNA受损的细胞不发生凋亡,导致细胞生长失控。


检测内容

 

突变

ATM

CDKN2A

EPCAM

FANCC

FGFR2

FGFR3

HRAS

MLH1

MSH2

MSH6

PIK3CA

PMS2

POLD1

POLE

RB1

RET

TERT

TP53

TSC1

TSC2

BRAF




重排

BRAF

FGFR2

FGFR3

RET





扩增

ERBB2

FGFR2

FGFR3

MDM2

MYC

PIK3CA



化疗SNP

 ALDH1A1

ABCB1

ABCC2

ATIC

CASP7

CBR3

CDA

CEP72

CYP2D6

DPYD

DYNC2H1

ERCC1

ERCC2

ESR1

ESR2

GSTP1

MTHFR

MTRR

NUDT15

SLC19A1

SLCO1B1

TPMT

TYMS

UGT1A1

XPC

XRCC1







MSI



检测项目


项目名称

检测方法

样本类型

报告周期

膀胱癌基因检测(50基因+MSI)

探针捕获+NGS

肿瘤组织样本

外周血

9个工作日




检测意义&适用人群


ØMIBC膀胱癌分子分型,预测预后及预测药物反应性,特别是新辅助化疗

Ø预测靶向药物收益,协助诊疗方案的定制

Ø含免疫治疗标志物及调节因子,预测免疫治疗收益

Ø遗传风险评估


项目优势


检测全面:覆盖膀胱癌相关遗传、辅助治疗、免疫治疗相关基因,体细胞突变及胚系突变共检。

灵敏度高:采用探针捕获+NGS进行深度测序,减少漏检,******化用药可能。

检测严谨:从收样到出具报告,全流程进行严格的质控标准。

技术专业:自主研发的自动化分析系统进行报告解读,并配有专业的医学团队对报告进行复核,真正做到全面精准解读,为患者个体化用药提供科学依据。


检测服务流程


1、咨询相关事项(0592-7578309)

2、进行样本取样

3、样本快递至飞朔检测点

4、上机检测

5、出具报告

6、报告送出

7、提供专业咨询和疑惑解答


— — 仅供科研参考使用 — —


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